第60回（2025年実施） 理学療法士 午後 問97

各選択肢の解説

1

Down 症候群

正しい。21 トリソミーによる疾患で、常染色体のトリソミーにあたります。

2

Kleinefelter 症候群

誤り。Klinefelter 症候群は性染色体の異常で、典型的な核型は 47,XXY です。常染色体のトリソミーではありません。

3

Turner 症候群

誤り。Turner 症候群は X 染色体のモノソミー(45,X)が典型です。トリソミーではなく、性染色体の異常です。

4

von Recklinghausen 病

誤り。von Recklinghausen 病(神経線維腫症 1 型)は NF1 遺伝子の変異による常染色体顕性(優性)遺伝の疾患です。トリソミーではありません。

5

フェニルケトン尿症

誤り。フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損による常染色体潜性(劣性)遺伝の代謝疾患です。トリソミーではありません。