令和7年度 薬剤師 薬学理論問題 問126

各選択肢の解説

1

ガラクトース血症

誤り。ガラクトース血症はガラクトースやガラクトース-1-リン酸などの測定、関連酵素活性の検査で評価します。アシルカルニチンを指標とする脂肪酸・有機酸代謝異常の検査ではありません。

2

先天性甲状腺機能低下症

誤り。先天性甲状腺機能低下症の新生児スクリーニングでは主にTSHを測定します。甲状腺ホルモンの産生不足を評価する検査で、アシルカルニチン測定とは異なります。

3

中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠乏症（MCAD 欠損症）

正しい。MCAD欠損症では中鎖脂肪酸のβ酸化が障害され、オクタノイルカルニチン（C8）などが増加します。タンデムマス法のアシルカルニチン分析で検出する脂肪酸代謝異常症です。

4

フェニルケトン尿症

誤り。フェニルケトン尿症はフェニルアラニンからチロシンへの代謝障害によりフェニルアラニンが増加します。タンデムマス法でもアミノ酸を指標に検出し、アシルカルニチンを指標とする疾患ではありません。

5

プロピオン酸血症

正しい。プロピオン酸血症ではプロピオニルCoAの代謝が障害され、プロピオニルカルニチン（C3）が増加します。タンデムマス法のアシルカルニチン分析で検出する有機酸代謝異常症です。スクリーニングで疑われた場合は精密検査で確認します。