第60回（2025年実施） 作業療法士 午後 問97

各選択肢の解説

1

Down 症候群

正しい。21 トリソミーによる常染色体の異常です。

2

Kleinefelter 症候群

誤り。Klinefelter 症候群（問題文の表記は Kleinefelter）は、男性の性染色体異常（47,XXY など）です。常染色体のトリソミーではありません。

3

Turner 症候群

誤り。Turner 症候群は、女性の性染色体モノソミー（45,X）です。

4

von Recklinghausen 病

誤り。von Recklinghausen 病（神経線維腫症 1 型）は、NF1 遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝病です。トリソミーではありません。

5

フェニルケトン尿症

誤り。フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損による常染色体潜性（劣性）遺伝の代謝異常症です。トリソミーではありません。